新生兒先天性代謝異常疾病篩檢

健康的孩子，是家庭的歡樂泉源，讓孩子儘早接受新生兒篩檢及相關健康檢查非常重要。透過新生兒篩檢，可以早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。

如果篩檢結果為(疑)陽性時，並不代表寶寶已確定罹患該項疾病，請及早接受進一步檢查。若篩檢結果為無異常時，也不代表不會發病或身體健康。若寶寶已確診時，在黃金治療期間提供妥善之診治，可以將疾病對身體或智能的損害降到最低。

如何接受新生兒先天性代謝異常疾病篩檢

由醫療院所對出生後48小時之新生兒採取少許腳後跟血液，寄交國民健康署指定之新生兒篩檢中心合約實驗室進行相關檢驗。

尚未知道篩檢結果前，請不要讓寶寶接觸萘丸（俗稱臭丸），也不可任意服用藥物。

篩檢結果為（疑似）陽性時，原採血院所或確認檢查醫院會在最短時間內協助您的寶寶接受進一步之確認檢查。

篩檢的敏感度並非100%，主要是因為檢查結果會因疾病的型別（如某些疾病有晚發作型、非典型）與飲食攝取方式（如蛋白質攝取不足、特殊飲食）而有偽陰性的可能。

寶寶如果出現任何健康上的問題，請務必詢問您的兒科或家庭醫學科醫師。

內容選自:台灣衛生福利部 國民健康署