新生兒先天性代謝異常疾病篩檢有哪些?

透過新生兒篩檢，可以幫孩子早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，及早於黃金治療期間提供妥善之診治。為了確定您的寶寶是否罹患先天性代謝異常疾病，將由醫療院所對出生48小時後之新生兒採取少許的腳跟血液，寄交衛生福利部國民健康署指定之新生兒篩檢中心合約實驗室進行相關檢驗。

目前政府提供補助之新生兒篩檢檢查項目，如下：

1.葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症(G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症)

2.先天性甲狀腺低能症

3.先天性腎上腺增生症

4.苯酮尿症

5.中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症

6.甲基丙二酸血症

7.楓漿尿症

8.戊二酸血症第一型

9.半乳糖血症

10.異戊酸血症

11.高胱胺酸尿症

內容選自:台灣衛生福利部 國民健康署