為什麼要做新生兒篩檢?

新生兒篩檢的目的為何？有哪些好處？如何接受新生兒篩檢及得知新生兒篩檢結果？

新生兒篩檢是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱，早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，提供適當的確診、治療或預防措施；使得患病的孩子能夠正常發育，不致造成身心障礙與家庭的遺憾。

我的寶寶如何接受新生兒篩檢？

在您的寶寶出生後滿48小時，接生的醫療院所（助產所）會採取寶寶少許的腳跟血液，並寄交國民健康署新生兒篩檢合約實驗室進行相關檢驗。

如何得知新生兒篩檢結果？

篩檢結果約於採檢後1週，即可透過新生兒篩檢中心網站查詢篩檢結果。在尚未知道篩檢結果之前，請不要讓寶寶接觸萘丸（俗稱臭丸；樟腦丸），也不可任意服用藥物；如有健康上的問題，請務必詢問您的小兒科或家庭醫學科醫師。

新生兒篩檢可以發現哪些疾病？

由於醫療科技的進步，遺傳檢測技術已被臨床廣泛運用。

但是，並非所有疾病，都適合在新生兒期進行篩檢或能偵測出來。

目前經國民健康署認定之篩檢項目，係依優生保健措施減免或補助費用辦法訂定，包括：苯酮尿症、先天性甲狀腺低能症、高胱胺酸尿症、半乳糖血症、葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症、先天性腎上腺增生症、楓糖漿尿病、中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、戊二酸血症第一型、異戊酸血症、及甲基丙二酸血症等共11項；係基於新生兒最佳利益考量而建議，每個新生兒均應接受篩檢服務。

至於目前已提供而尚未納入衛生福利部認定的新生兒篩檢項目，因考量須釐清其臨床效力、或有無確診後續發展及有效的治療方法等，均需採先趨性研究進一步探究；亦應經過家長知情同意，並獲得父母簽署之書面同意書，方可進行篩檢。

政府提供新生兒篩檢之檢驗費用減免

國民健康署認定11項新生兒篩檢減免費用，一般新生兒每案減免新臺幣200元；但列案低收入戶、優生保健措施醫療資源不足地區之醫療機構（助產所）出生者，每案減免新臺幣550元，政府全額補助，民眾無須負擔檢驗費用（民眾仍須自付採檢醫院行政費用或相關材料費，視各醫院收費額度而定）。

內容選自:台灣衛生福利部 國民健康署